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　　這一由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性疾病，累及多系統(tǒng)，給患者帶來沉重的疾病負擔，早診早治意義重大。

　　NF1患者臨床表現(xiàn)多樣，其中皮膚多發(fā)牛奶咖啡斑是重要的識別特征。這些咖啡斑通常多發(fā)，呈圓形或橢圓形，邊界清晰。

　　在兒科內分泌領域，醫(yī)生在面對身材矮小且伴有多發(fā)牛奶咖啡斑的患兒時，會高度懷疑NF1，若追問病史發(fā)現(xiàn)家族中有類似癥狀者，臨床判斷的可能性就更大。除了牛奶咖啡斑，部分患者還會出現(xiàn)雀斑、虹膜錯構瘤、骨骼畸形和認知功能障礙等癥狀。

　　值得注意的是，NF1患者中約30%至50%會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)，許多患兒在出生時就發(fā)病。瘤體增長不受控制，年幼患兒的增長速度更快，如3-5歲患兒腫瘤體積每年增長35.1%。更為嚴重的是，8%-13%的患者瘤體可能惡變，惡變后五年總生存率不超過50%。瘤體的生長不僅會導致疼痛、毀容、畸形和功能障礙，還可能危及生命。

　　對于NF1的診斷，大多數(shù)可以通過臨床癥狀進行明確。當癥狀隱匿時，基因檢測也是重要手段，若基因檢測呈陽性，基本可以確診。此外，當懷疑體內有腫瘤時，磁共振平掃和增強檢查可幫助定位叢狀神經(jīng)纖維瘤。張軍表示，在大多數(shù)情況下，只有在基因陰性且高度懷疑，或診斷疑難的情況下才會進行活檢。

　　在治療方面，NF1的治療方式因瘤體的位置和對患者的影響而異。張軍稱，對于僅存在皮膚咖啡斑且對生活影響不大的患者，可不進行治療；若患者有治療需求，可前往皮膚科進行激光治療等，“對于體表瘤子，若對健康無太大危害，可根據(jù)個人意愿選擇是否治療”。

　　然而，對于深部瘤子，由于會對人體健康和生命造成威脅，通常首選手術切除。“但NF1手術難度極大，因其血供和神經(jīng)豐富，手術過程中極易損傷神經(jīng)，風險很高。”張軍稱，目前，針對不可手術的叢狀神經(jīng)纖維瘤患兒，已經(jīng)出現(xiàn)了創(chuàng)新靶向藥，通過阻斷瘤體生長通路來控制疾病進展，部分瘤子在用藥后會縮小，即便瘤體沒有縮小，只要不再進展，對患者來說也是較好的結果。目前該靶向藥物獲批用于3歲以上、18歲以下患者。

　　NF1作為一種累及多系統(tǒng)的慢性綜合征，長期隨訪與規(guī)范化管理對改善患者生活質量至關重要。目前，NF1領域面臨著醫(yī)保藥物落地難、兒童用藥保障不足等挑戰(zhàn)。

　　“由于患者的臨床表現(xiàn)較為多樣化，多學科的參與能提升NF1規(guī)范化診療能力建設。”張軍說，NF1的診療可能需要新生兒科、眼科、皮膚科、腫瘤科、小兒外科、脊柱外科等多學科聯(lián)合參與，從診斷到治療、隨訪，各學科共同協(xié)作，處理患者的并發(fā)癥，實現(xiàn)對患者全生命周期的疾病管理。